Programma di Genomica ed elementi di genetica statistica A.A. 2018-19
Prof. A. Novelletto
Testo consigliato: Brown, Genomi 4. EdiSES
da integrare con:
Strachan & Read, Genetica Molecolare Umana, Zanichelli
Strachan, Goodship, Chinnery, Genetica & Genomica, Zanichelli.
|
Conoscenze preliminari richieste |
Brown, Genomi 4. EdiSES. Capp. |
|
Fondamenti – Struttura degli acidi nucleici ed espressione genica. Cellule e comunicazione cellula-cellula. I geni nelle famiglie e nelle popolazioni. Amplificazione e ibridazione degli acidi nucleici, clonaggio, metodi di analisi. |
1-3 |
|
Argomenti specifici del corso |
|
|
Sequenziamento del DNA. Dai metodi classici a quelli di nuova generazione. La filosofia shotgun. Come interpretare una sequenza genomica e la funzione genica |
4, 5, 6.1, 6.4 Materiali su didattica-web Strachan & Read cap. 8 + lettura obbligatoria 1
|
|
Genomica comparata e genoma umano. |
7, 8, 9.2 Strachan & Read cap. 9 |
|
Diversita’ del genoma. |
Strachan, Goodship, Chinnery cap. 4 + Tutorial nei siti web consigliati |
|
Evoluzione e cambiamenti genomici |
16,18 |
|
Genomica funzionale. Microarray, ChIP, DNAse hypersensitive sites, trascrittomi |
10, 12.1, 12.2, 12.5 Strachan & Read cap. 7 |
|
Genoma e sviluppo, replicazione e telomeri |
14.3, 15.2, 15.3 |
|
Le distribuzioni normale e di Poisson, tabelle di contingenza. |
Vedi testi di statistica Fogli excel su DidatticaWeb 2.0 |
|
Identificazione delle regioni cromosomiche contenenti geni per caratteri quantitativi e complessi |
Lettura obbligatoria 2 Strachan, Goodship, Chinnery cap. 8.2, 8.3 Genetics Handbook http://ghr.nlm.nih.gov/primer http://www.genome.gov/20019523 |
Per la parte statistica:
Genetics Handbook https://ghr.nlm.nih.gov/primer pp. 71-74
Triola, Triola. Fondamenti di statistica, capp. 2,7 (Pearson ed.)
Withlock, Schluter. Analisi statistica dei dati biologici, cap. 9.1-9.3 (Zanichelli)
Letture obbligatorie (disponibili su DidatticaWeb2.0):
1) Kellis, M et al. (2014) Defining functional DNA elements in the human genome. Proc Natl Acad Sci USA 111: 6131-6138
2) Altshuler D, Daly MJ, Lander ES (2008) Genetic mapping in human disease. Science 322: 881-888
Siti web da visitare obbligatoriamente:
https://ghr.nlm.nih.gov/
https://www.genome.gov/glossary/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174586/
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/originhaplotype.html.en
http://www.1000genomes.org/about